• Wetenschappelijk onderzoek Hartstichting
• Onderzoek naar hartfalen
• Onderzoek naar nieuwe oorzaken bij erfelijke hartspierziekte

Een erfelijke hartspierziekte kan ontstaan door een erfelijke afwijking. Toch kan de ene drager van zo’n erfelijke afwijking gezond oud worden, terwijl een ander al jong aan een hartstilstand overlijdt of een ernstige hartspierziekte krijgt. Het is onduidelijk waarom dit zo is en onderzoek naar extra oorzaken moet hier meer inzicht in geven.

Extra oorzaken hartspierziekte

“Waarom begint de ziekte bij de een veel eerder en takelt het hart sneller af bij de ander? Dat willen wij de komende 4 jaar ophelderen”, geeft onderzoeksleider Jolanda van der Velden aan. “Wij denken dat er een wisselwerking is tussen de oorspronkelijke erfelijke afwijking en andere factoren in het lichaam. Daarom zoeken we naar extra oorzaken die de oorspronkelijke afwijking schadelijk of juist minder schadelijk maken.”

> Meer over hartspierziekte

Te veel zieke eiwitten

De onderzoekers nemen ook het onderhoudssysteem onder de loep dat de eiwitten in de hartspiercel gezond houdt. Dit systeem gaat bij sommige mensen als ze ouder worden sneller achteruit dan bij andere. Daardoor stapelen zieke eiwitten zich in een te hoge dosis in de hartspiercel op. Gezonde eiwitten zijn juist nodig om hartspiercellen goed te laten samentrekken. Wanneer de dosis van een ziek eiwit boven een kritische grens komt, ontstaat een hartspierziekte.

Stoffen in het onderhoudssysteem

In dit onderzoek kijken onderzoekers naar het onderhoudssysteem dat eiwitten in hartcellen gezond houdt. Zij hebben nieuwe stoffen ontwikkeld die dit systeem kunnen stimuleren. De onderzoekers proberen het onderhoudssysteem van de hartspiercel met deze stoffen zo te stimuleren dat erfelijke hartspierziekten niet of later ontstaan. Op die manier hopen zij ook nieuwe medicijnen tegen erfelijke hartspierziekten te ontwikkelen.

Meer over dit onderzoek

De Hartstichting investeert € 1,5 miljoen in dit onderzoek. De onderzoeksleiders zijn prof. dr. Jolanda van der Velden (Fysiologie VUMC) en Rudolf de Boer, hoogleraar Cardiologie in het UMC Groningen.