• Wetenschappelijk onderzoek Hartstichting
• Onderzoek naar hartfalen
• Hartfalen door erfelijke hartspierziekten beter behandelen

Professor dr. Yigal Pinto en professor dr. Leon de Windt werken aan nieuwe behandelingen voor hartfalen. Ze richten zich op erfelijke hartspierziekten waarbij de huidige behandeling niet goed werkt. Het gaat vaak om jonge hartpatiënten, bij wie het hart steeds verder achteruit gaat. De Hartstichting investeert € 3 miljoen in dit onderzoek.

Hart steeds verder achteruit

Bij sommige erfelijke hartspierziekten worden patiënten ondanks behandeling alsmaar zieker. Hun hart pompt steeds minder bloed uit. Naast dit hartfalen kunnen er ook hartritmestoornissen optreden. Een patiënt kan dan plotseling overlijden. Voor sommige patiënten is een harttransplantatie de enige redding. Er zijn nieuwe behandelingen nodig om te verhinderen dat het hart van deze patiënten verslechtert en dat er dodelijke hartritmestoornissen optreden.

Erfelijke foutjes corrigeren

Foutjes in ons erfelijk materiaal, het DNA, veroorzaken bepaalde erfelijke hartspierziekten. Van dit DNA maakt de cel een kopie, het RNA. Zo komen foutjes in het DNA ook in het RNA terecht. Het RNA zorgt voor de productie van eiwitten, die allerlei processen uitvoeren. Als het RNA fouten bevat, worden er verkeerde, niet goed werkende eiwitten aangemaakt. Zo raakt het hart dus ziek.

“Voor enkele hartspierziekten gaan we behandelingen ontwikkelen die deze erfelijke foutjes corrigeren”, licht Yigal Pinto toe. “We doen dat door in het laboratorium gezond RNA na te bouwen. We kunnen dat RNA via een katheter in een kransslagader inbrengen en ervoor zorgen dat het hart alleen dit gezonde RNA gebruikt. Zo hopen we verschillende erfelijke foutjes te kunnen corrigeren, zodat we patiënten uiteindelijk op maat kunnen behandelen.”

Werken aan nieuwe behandelingen

Ook ontwikkelen de onderzoekers technieken om ervoor te zorgen dat de nieuwe behandelingen in het hart terecht komen, zodat ze daar hun werk doen. “Dat kan bijvoorbeeld met onschadelijk gemaakte virussen, die je naar zieke hartspiercellen kunt sturen”, verduidelijkt Yigal Pinto.

Voor de ritmestoornissen die kunnen optreden liggen ook behandelingen in het verschiet. “In ons vooronderzoek kwamen we erachter dat patiënten met bepaalde genetische afwijkingen vaker levensgevaarlijke hartritmestoornissen hebben dan patiënten zonder deze genetische afwijkingen”, legt Yigal Pinto uit.

Minder calcium in hartspier

De onderzoekers ontdekten dat er te veel calcium in hartspiercellen terechtkomt door deze erfelijke afwijkingen. Daardoor gaan hartspiercellen spontaan samentrekken, wat verklaart waarom deze mensen vaker hartritmestoornissen krijgen.

Yigal Pinto: “Deze nieuwe kennis was heel belangrijk. Daardoor gaan we in dit vervolgonderzoek testen of we dit kunnen verhelpen met al langer bestaande medicijnen, die de calciumwaarden omlaag brengen. En laat dat nu medicijnen zijn die je normaal gesproken helemaal niet aan patiënten met hartfalen geeft. Maar door dit nieuwe inzicht lijkt het erop dat het voor deze groep juist erg goed zou kunnen werken. Of dat zo is moeten we nu bij de patiënten gaan onderzoeken.”

Onbekende processen ontrafelen

“Helaas begrijpen we nog lang niet alle processen die tot deze hartspierziekten leiden.  En we weten ook niet waarom ze verergeren. Daarom proberen we ook nog onbekende processen te ontrafelen die het hart ziek maken”, aldus Yigal Pinto.

De onderzoekers hopen dat ze de ontdekkingen die ze nu doen bij deze erfelijke hartspierziekten, in de toekomst ook toe kunnen passen bij andere vormen van hartfalen.