• Wetenschappelijk onderzoek Hartstichting
• Onderzoek naar het eerder herkennen van hart- en vaatziekten
• Erfelijke hartziekten eerder opsporen

Peter van Tintelen is klinisch geneticus in het UMC Utrecht. Hij doet met steun van de Hartstichting onderzoek naar het eerder opsporen van erfelijke hartspierziekten en hartritmestoornissen.

Eerder ontdekken

Peter van Tintelen: “Erfelijke hartspierziekten en hartritmestoornissen kunnen leiden tot hartfalen of plotseling overlijden. Zonder behandeling lopen deze ziekten vaak dodelijk af. We willen mensen met aanleg voor een ernstige hartziekte op tijd  ontdekken en blijven controleren. Maar als mensen niet weten dat deze ziekten in hun familie voorkomen, laten zij zich nooit testen.”

Erfelijke aanleg

“Ongeveer 1 op de 250 mensen in Nederland heeft aanleg voor een erfelijke hartziekte. Als je een erfelijke aanleg hebt, is de kans 50 procent dat je de ziekte doorgeeft aan je kinderen. Dat zijn dus behoorlijk veel mensen. Toch meldt maar 40% van de familieleden zich bij een arts. Dat is jammer, want we kunnen veel voor mensen doen die deze aanleg hebben. We kunnen de ziekte vertragen met medicijnen en houden goed in de gaten of deze stabiel blijft.”

Wangslijmvlies onderzoeken

“We bestuderen cellen van het wangslijmvlies. Die kun je eenvoudig verzamelen door met een wattenstaafje langs de binnenkant van een wang te schrapen. In wangcellen zitten plakeiwitten. Dit zijn deels dezelfde eiwitten als in hartspiercellen. We vermoeden dat er hartproblemen ontstaan als in de hartcellen die plakeiwitten veranderen."

Beter voorspellen wie ziek wordt

“Ons onderzoek bestaat uit meerdere onderdelen. Zo willen we de kennis over erfelijke hartziekten vergroten en beter voorspellen wanneer de ziekte tot uiting komt. Aan het erfelijke foutje kun je niet zien wanneer het mis gaat. Daarom kijken we naar andere voorspellers, zoals hartfilmpjes, scans en bloedwaarden. Ook op celniveau zoeken we daarnaar. Tot slot slaan we de verzamelde gegevens anoniem op, zodat ze in de toekomst opnieuw voor onderzoek gebruikt kunnen worden.”

Meer lezen over erfelijkheidsonderzoek

Ernst van erfelijke hartspierziekten voorspellen

Hartfalen door erfelijke hartspierziekten beter behandelen

Prof. dr. Arthur Wilde: “We hebben al honderden families opgespoord met gevaarlijke ritmestoornissen”