Naar content

Hier komen de NAW-gegevens formulieren

Wat is erfelijk hoog cholesterol?

In sommige families komen hoge cholesterolwaarden en hart- en vaatziekten vaak voor. Soms al op jonge leeftijd. Het cholesterol kan dan door een erfelijke aandoening verhoogd zijn. Er zijn verschillende vormen van erfelijk hoog cholesterol. De meest voorkomende vorm is Familiaire Hypercholesterolemie (FH). Ongeveer 1 op de 250 Nederlanders heeft FH.

Minder vaak voorkomende vormen van erfelijk hoog cholesterol

FH is de meest voorkomende vorm van erfelijk verhoogd cholesterol. Andere vormen zijn:

  • Familiaire Gecombineerde Hyperlipidemie (FCH): dit  is een vetstofwisseling waarbij cholesterol en triglyceriden verhoogd zijn. Vaak is hierbij het HDL-cholesterol verlaagd. FCH komt vaak samen voor met overgewicht, diabetes en hoge bloeddruk en verhoogt het risico op hart- en vaatziekten
  • Erfelijk laag HDL-cholesterol. Bij deze aandoening is er een laag HDL-cholesterol en vaak een verhoogd triglyceridengehalte
  • Familiair defectief apolipoproteïne B (FDB). Dit lijkt op FH en wordt ook wel FH2 genoemd

Familiaire Hypercholesterolemie (FH)

Bij FH is het cholesterolgehalte meestal sterk verhoogd. Normaal zorgt de lever ervoor dat cholesterol aangemaakt en verwerkt wordt. De lever filtert ook het slechte LDL-cholesterol uit het bloed. Mensen met FH hebben een DNA-afwijking, waardoor de lever dit niet kan. Daardoor ontstaan er hoge waardes van LDL-cholesterol. Dit kan leiden tot slagaderverkalking en een hogere kans op hart- en vaatziekten.

Cholesterolwaarden bij FH

Normaal is het totale cholesterolgehalte onder de 5 mmol/l en het LDL-cholesterol is lager dan 3 mmol/l.

Bij FH is het totaal cholesterol meestal meer dan 8 mmol/l en het LDL-cholesterol meer dan 6 mmol/l. De waarden hoeven niet altijd extreem verhoogd te zijn. Niet alle mensen met FH hebben een verhoogd cholesterol. Ongeveer 10 - 15% van de mensen met een afwijking in het DNA heeft geen verhoogde LDL-waarde.

Jannie

"Al vanaf mijn 11e slik ik medicijnen voor een hoog cholesterol."

Lees mijn verhaal

DNA-onderzoek

Heel hoge cholesterolwaarden kunnen wijzen op FH. Maar 100% zekerheid is er pas na DNA-onderzoek. Je bloed wordt onderzocht in een DNA-laboratorium. Als FH in de familie voorkomt, duurt de uitslag ongeveer 8 weken. Als er nog geen FH geconstateerd is in de familie, is uitgebreider DNA-onderzoek nodig. Dat kan soms wel 3 maanden duren. Als er FH bij een familielid is vastgesteld, dan hebben andere familieleden met een verhoogd cholesterolgehalte waarschijnlijk ook FH.

Door FH op te sporen in families kunnen mensen op tijd behandeld worden. Zo hebben mensen minder kans om op jonge leeftijd hart- en vaatziekten te krijgen. In Nederland is minder dan de helft van de mensen met een FH-afwijking opgespoord.

Is een DNA-onderzoek verplicht?

Een DNA-onderzoek is niet verplicht. Familieleden kunnen ervoor kiezen om niet mee te doen. Dan is het belangrijk dat ze het cholesterolgehalte regelmatig door de huisarts laten bepalen. Bij voorkeur wordt dit meerdere malen gemeten. Dit is nodig omdat een eenmalige meting niet betrouwbaar genoeg is.

Hoe kan ik DNA-onderzoek aanvragen?

​De Stichting LEEFH coördineert de aanvragen voor DNA-onderzoek. Familieleden kunnen bij deze stichting een testpakket aanvragen. Voor het erfelijkheidsonderzoek is een verwijzing van een arts nodig. Vraag hiernaar bij je huisarts of specialist. 

> Meer over het testpakket op website van LEEFH  

Hoe groot is de kans dat mijn kinderen ook FH hebben?

De kans op het doorgeven van het afwijkende gen aan je kinderen is 50%. Ongeveer 1 op de miljoen mensen erft het afwijkende gen van beide ouders. Het LDL-cholesterol is dan vaak zeer hoog. Er komen dan op jeugdige leeftijd al hart- en vaatziekten voor.

Klachten bij hoog cholesterol

Van een hoog cholesterol merk je niks. Soms is het eerste signaal een hartinfarct of beroerte. In het algemeen is er reden om FH te vermoeden:

  • als het cholesterolgehalte sterk verhoogd is
  • als iemand een hart- of vaatziekte heeft gekregen voor de leeftijd van 60 jaar (vrouwen) of 55 jaar (mannen)
  • als één van de ouders, kinderen, broers of zussen FH heeft. Of als daar vermoedens voor zijn

Soms zijn er wel uiterlijke kenmerken, zoals:

  • een witgele ring rond de iris voor een leeftijd van 45 jaar. De iris is het gekleurde deel van het oog
  • gelige bobbeltjes rond de oogleden
  • verdikkingen op de achillespees of de pezen van de handen, ellebogen of voeten

Behandeling van FH

Bij FH is een gezonde leefstijl van belang: niet roken, gezond eten en voldoende bewegen. Daarnaast zijn vrijwel altijd medicijnen nodig, meestal statines.

Statines zijn krachtige medicijnen die het cholesterolgehalte sterk verlagen. Vaak zelfs tot normale waarden. Als deze niet voldoende werken of teveel bijwerkingen geven, zijn er ook andere cholesterolverlagende medicijnen.

In het begin wordt het cholesterolgehalte ongeveer eens in de 3 maanden gecontroleerd. Als het juiste middel en dosering is gevonden, is een jaarlijkse controle meestal voldoende. Bij FH is het belangrijk om andere risicofactoren voor hart- en vaatziekten in de gaten te houden. Soms krijg je daar dan ook medicijnen voor, bijvoorbeeld voor een hoge bloeddruk of diabetes.

> Meer over cholesterolverlagende medicijnen

Behandeling van FH bij kinderen

Bij de behandeling van kinderen met FH is een gezonde leefstijl de eerste stap. Dit betekent voldoende bewegen en een gezonde voeding. Het is belangrijk dat ouders roken sterk ontmoedigen en zelf liefst ook niet roken.

De aanpassing van de leefstijl kan soms te weinig effect hebben op het cholesterolgehalte. Dan is behandeling met medicijnen nodig. De behandeling met medicijnen bij kinderen start tussen de 8 en 10 jaar. Het voorschrijven van medicijnen wordt alleen door kinderartsen met gespecialiseerde kennis op dit gebied gedaan.

> Meer over de behandeling van FH bij kinderen

Verzekeren bij FH

Voor mensen met FH kan het lastig zijn een verzekering af te sluiten. Mensen met FH kunnen echter onder standaardvoorwaarden en tegen een standaardpremie een verzekering afsluiten. Soms is een hogere premie of zijn aangepaste voorwaarden nodig. Er zijn hierover afspraken gemaakt met het Verbond van Verzekeraars en met Zorgverzekeraars Nederland. De premie kan worden bijgesteld wanneer het cholesterolgehalte door behandeling weer normaal is.

Onderzoek naar slagaderverkalking


Door FH is de kans op slagaderverkalking groter. Onderzoek moet leiden tot beter inzicht in het ontstaan van slagaderverkalking en het eerder opsporen ervan. 

Meer over onderzoek

Downloads

Bewaard!

Je hebt deze pagina bewaard in Mijn Gids.

Mijn Gids

Bewaar deze pagina in Mijn Gids , zodat je 'm later terug kunt lezen of kunt delen.

Door op bewaar te klikken geef je toestemming voor het gebruik van jouw gegevens voor de Gids. Als je de website verlaat, worden de gegevens verwijderd.

Meer over privacy en voorwaarden.