Erfelijkheid

Onze erfelijke eigenschappen liggen verborgen in het DNA. DNA ziet eruit als een touwladder, een soort lange keten waarop de genen netjes achter elkaar gerangschikt liggen. Een stukje DNA heet een gen. Elk gen is verantwoordelijk voor een erfelijke eigenschap. Genen bepalen de kleur van je ogen, de kleur van je haar, en spelen een rol bij de aanleg voor bepaalde aandoeningen.

Mutaties van genen

Tijdens de bevruchting wordt bepaald welke erfelijke eigenschappen iemand erft van zijn ouders. Een gen draagt de erfelijke eigenschappen. Een gen kan defect zijn en zo de aanleg van een ziekte bepalen. Zo’n defect in een gen noemen we een mutatie. Mutaties treden van nature op, maar ze kunnen ook worden opgewekt door radioactieve straling, schadelijke stoffen en soms door medicijnen. De mutaties kunnen van ouder op kind worden doorgegeven, maar niet alle mutaties veroorzaken erfelijke aandoeningen. En een erfelijke aanleg voor een aandoening betekent niet altijd dat iemand de ziekte ook daadwerkelijk krijgt.

Lang niet altijd is de oorzaak van hoge bloeddruk bekend. Wel zien we dat hoge bloeddruk in sommige families vaker voorkomt. Erfelijke aanleg of risicofactoren in de familie spelen dan een rol.

> Meer over hoge bloeddruk

Meestal is overgewicht het gevolg van je leefstijl: te veel eten en in verhouding te weinig beweging. Toch kan overgewicht ook veroorzaakt worden door erfelijke aanleg. Door veranderingen in het DNA gaat het lichaam dan anders om met voedingsstoffen. Hierdoor kan overgewicht ontstaan.

> Meer over overgewicht

Erfelijk hoog cholesterol is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke aandoeningen die de vetstofwisseling verstoren. Familiaire hypercholesterolemie (FH) is de meest bekende aandoening. FH komt voor bij ongeveer 1 op de 250 mensen.

> Meer over hoog cholesterol

Voor een aantal erfelijke hart- en vaatziekten is een DNA-test ontwikkeld. Voor het onderzoek worden een paar buisjes bloed afgenomen. Uit het bloed wordt DNA gehaald. De laborant kijkt of er afwijkingen te zien zijn in de genen die betrokken zijn bij de erfelijke hart- of vaatziekte.

De cardioloog of huisarts vraagt het DNA-onderzoek aan. Het onderzoek vindt plaats op de afdeling Klinische Genetica van 1 van de 8 academische ziekenhuizen in Nederland.

Voor familieleden is het van belang om te weten of de aandoening erfelijk is. Als precies bekend is welk stukje van het DNA afwijkt, is dit ook bij familieleden snel op te sporen. Op die manier kan de behandeling bij hen al op vroege leeftijd starten.