Bij een hartspierziekte (cardiomyopathie) kan het hart minder goed samentrekken of ontspannen. Hierdoor pompt het minder goed bloed rond. Een hartspierziekte kan ernstige gevolgen hebben. Bij bepaalde vormen van cardiomyopathie kunnen gevaarlijke hartritmestoornissen optreden, die een hartstilstand kunnen veroorzaken.
> Meer over hartspierziekte
Hier komen de NAW-gegevens formulieren
Voorspellen ernst hartspierziekte stap dichterbij
28 januari 2021
Voorspellen ernst hartspierziekte stap dichterbij
Wetenschappers van het Amsterdam UMC hebben ontdekt dat meerdere variaties in DNA kunnen beïnvloeden hoe hartspierziekten verlopen. Artsen kunnen de ernst van deze ziekten in de toekomst beter voorspellen door te screenen op veelvoorkomende variaties in het DNA. De onderzoekers verwachten dat dit binnen 10 jaar mogelijk wordt met een speciale risicoscore. Het onderzoek wordt gesteund door de Hartstichting.
Internationale samenwerking
De Amsterdamse onderzoekers werkten in dit onderzoek samen met wetenschappers van het Erasmus MC (Rotterdam), het UMC Groningen, het Imperial College (Londen) en het Montreal Heart Institute (Canada). Ze publiceren hun resultaten in het wetenschappelijke toptijdschrift Nature Genetics.
Onderzoek naar verschillen in het DNA
De onderzoekers vergeleken variaties in het DNA bij 2 groepen:
- patiënten met hartspierziekten (hypertrofische en dilaterende cardiomyopathie)
- gezonde mensen
Daarnaast zochten ze in een grote Engelse biobank met 20.000 gezonde mensen naar DNA-variaties die samenhangen met de werking van de linkerhartkamer. Dit kon doordat van deze mensen MRI-scans van het hart beschikbaar waren.
Belangrijk voor patiënten
Dit onderzoek is belangrijk voor de ongeveer tienduizenden Nederlanders die zo'n ziekte hebben of kunnen krijgen. Hartspierziekten kunnen ernstig hartfalen en/of een hartstilstand tot gevolg hebben. Het is nu moeilijk te voorspellen hoe de ziekte verloopt. De ene patiënt krijgt pas laat klachten, terwijl een ander al jong een harttransplantatie moet ondergaan.
Binnen 10 jaar beter te voorspellen
In de toekomst moet het mogelijk zijn om het verloop beter te voorspellen. Dit kan door te screenen op meerdere veelvoorkomende variaties in het DNA. De onderzoekers verwachten dat artsen dit binnen 10 jaar met een speciale risicoscore kunnen doen.
De helft van de patiënten met een hartspierziekte heeft een erfelijke aanleg voor deze ziekten. Bij de rest is (nog) geen erfelijke oorzaak bekend. Het verloop van de ziekte is niet goed te voorspellen. Dit geldt ook voor mensen met een erfelijke aanleg voor een hartspierziekte.
Mogelijk ook betere behandelingen
Bij de hartspierziekte hypertrofische cardiomyopathie ontdekten de onderzoekers nog iets anders. Ze zagen niet alleen dat veranderingen in het DNA samenhangen met de ernst van de ziekte. Het viel hen ook op dat deze veranderingen in het DNA ervoor zorgen dat het hart sterker samentrekt. Dus mogelijk hebben nieuwe medicijnen die het hart minder sterk laten samentrekken een gunstig effect bij deze ziekte.
Meer over DNA
DNA zit in alle cellen van je lichaam. Het werkt als een soort receptenboek, waarin geschreven staat wat je cellen moeten doen. In je DNA kunnen schrijffoutjes ontstaan. Die kunnen onschuldig zijn, maar ze kunnen ook een ziekte tot gevolg hebben, zoals een erfelijke hartspierziekte.
De gevolgen van een schrijffoutje dat een hartspierziekte kan veroorzaken verschillen per persoon. Zo krijgt de ene persoon met zo’n foutje pas klachten op hoge leeftijd, terwijl de andere persoon met hetzelfde foutje al jong een harttransplantatie moet ondergaan. Deze onderzoeksresultaten laten zien dat bovenop een gevaarlijk schrijffoutje andere, veel voorkomende schrijffoutjes kunnen beïnvloeden hoe de ziekte verloopt.
Onderzoek in het nieuws
Elke maand het laatste nieuws over hart- en vaatonderzoek in je mailbox?
Voor pers en media
Op de speciale nieuwssite voor pers en media vind je alle actualiteiten, persberichten en dossiers over de Hartstichting.